Anales de Pediatría Continuada Anales de Pediatría Continuada
An Pediatr Contin. 2004;2:276-83 - Vol. 2 Núm.5

Hiperamoniemias de origen metabólico, diagnóstico. seguimiento y tratamiento

Pablo Sanjurjo Crespo a

a Unidad de Metabolismo. Hospital de Cruces. Baracaldo. Vizcaya. España.

Artículo

En los 2 años transcurridos desde la publicación del capítulo en formación pediátrica continuada, se han producido algunos avances de interés en diferentes apartados del tema, que paso a describir a continuación.

Sintomatología

En las formas clínicas tardías, especialmente de inicio en el adolescente-adulto, son frecuentes las alteraciones de tipo psiquiátrico (alucinaciones, agitación, desorientación, confusión, delirio o conducta agresiva).

Datos de laboratorio

Para la fase de sospecha clínica inicial, es muy orientador saber que, si la hiperamoniemia corresponde a un trastorno primario del ciclo de la urea, los primeros resultados de laboratorio suelen combinar un amonio elevado y una urea baja, además de que los leucocitos, la glucosa y los cuerpos cetónicos son normales.

Pronóstico formas heterocigotas

Las mujeres con déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) pueden desarrollar formas graves de la enfermedad, aunque en general su curso clínico es más benigno. En estas formas heterocigotas de OTC, se ha descrito la posibilidad de presentar problemas neurológicos importantes en época adulta, que ha conducido a tener presente la posibilidad de un trasplante hepático en las formas heterocigotas graves.

Tratamiento dietético

Recientemente, se han incorporado fórmulas especialmente diseñadas para pacientes con enfermedades del ciclo de la urea (ECU), como el WND-1 y WND-2 de Mead-Johnson y Cyclinex-1 y Cyclinex-2 de Abbot-Ross.

Suplementación arginina

Cuando la suplementación con arginina es elevada y mantenida, se han descrito casos de hepatotoxicidad por exceso de arginina-succinato

Tratamiento farmacológico

Recientemente, se utilizan otros productos en el tratamiento de las ECU, como el N-carbamilglutamato, en el déficit de N-acetilglutamato-sintetasa, con un rango de dosis de 100-300 mg/kg/día. Se han ampliado las indicaciones de este fármaco, que pueden resultar de utilidad en el déficit del carbamilfosfatosintetasa, intoxicación por ácido valproico y hiperamoniemias secundarias a acidosis orgánicas. Se ha propuesto un test rápido para poder observar el beneficio de este fármaco.