Anales de Pediatría Continuada Anales de Pediatría Continuada
An Pediatr Contin. 2004;2:284-90 - Vol. 2 Núm.5

Hipoglucemias de causa metabólica

Antonio Baldellou a

a Servicio de Pediatría. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.

Artículo

La glucogenosis O, por déficit de glucógeno-sintasa hepática, es una entidad cuyas manifestaciones clínicas y bioquímicas son muy parecidas a las de la “hipoglucemia funcional de ayuno”, pero debe sospecharse en todo niño con hipoglucemia e hipercetonemia en ayunas, que presenta hiperglucemia e hiperlactacidemia tras la ingesta.

La necesidad de una biopsia hepática para identificar con seguridad este trastorno hacía que hasta ahora fuera complicado su diagnóstico y, seguramente, no se ha diagnosticado a muchos pacientes, pero en la actualidad es posible el diagnóstico molecular de las mutaciones del gen GYS2, localizado en 12p.12.2.

Su identificación es importante para prevenir la presencia de hipoglucemias repetidas, que pueden pasar fácilmente desapercibidas, incluso en edades avanzadas de la vida. Su tratamiento se basa en la administración de una dieta rica en proteínas e hidratos de carbono complejos de índice glucémico bajo.

Bibliografía recomendada

Wenstein DA, Correia CE, Saunders AC, Wolfsdorf JI. Hepatic glycogen synthase deficiency: an infrequently recogniced cause of ketotic hypoglycaemia. Mol Genet Metab. 2006;87:284-8.

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